Миотонический синдром — cимптомы и лечение в Москве

Миотонический синдром представляет собой наследственное заболевание, при котором нарушен процесс расслабления мышц. Существует несколько типов данной патологии, которые различаются между собой клинической картиной.

Причины

Миотонический синдром появляется вследствие мутации в генах, которые ответственны за нормальное функционирование мышечных волокон. Генетический характер заболевание подразумевает передачу его по наследству от одного из родителей.

Лечение миотонического синдрома в Ист Клиник, Москва
Миотонический синдром чаще проявляется у детей, чем у взрослых

Симптомы

Главным проявлением синдрома является замедленное расслабление мышц после их сокращения. Помимо этого могут присутствовать следующие симптомы:

  • Ассиметричное развитие мускулатуры;
  • Изменение мышечной массы (в сторону увеличения или уменьшения);
  • Снижение мышечной силы;
  • Боль в мышцах;
  • Избыточная утомляемость;
  • Задержка психомоторного развития (у детей);
  • Поражения других органов (сердца, желудочно-кишечного тракта, глаз).

Диагностика

На консультации врач собирает анамнез: выявляются жалобы, длительность симптомов, похожие случаи в семье. Проводится осмотр с применением диагностических проб (например, врач просит сжать и разжать кулак).

Далее назначаются биохимический анализ крови и ЭМГ (электромиография). Для подтверждения диагноза могут использоваться генетические анализы и биопсия мышц.

Диагностика миотонического синдрома в Ист Клиник
В ходе диагностики врач исключает другие заболевания с похожими проявлениями

Лечение

Лечение миотонического синдрома направлено на коррекцию симптомов. Для этого применяются:

  • Лекарственная терапия: позволяет нормализовать тонус мышц;
  • Физиотерапия и массаж: устраняют болезненные спазмы;
  • ЛФК: способствует укреплению мышечного корсета и компенсации атрофии;
  • Логопедическая коррекция: назначается при нарушениях речи у детей.

Терапия подбирается индивидуально для каждого пациента. Объем лечения зависит от характера симптомов.

А

Совет эксперта

К сожалению, на данный момент не существует профилактики миотонического синдрома, так как заболевание носит наследственный характер. Однако существуют рекомендации, которые направлены на улучшение качества жизни пациентов и снижение риска осложнений.

В первую очередь необходимо придерживаться рационального питания: например, при некоторых формах миотонического синдрома необходимо сократить количество углеводов в ежедневном рационе. Также стоит следить за общей физической активностью (уровень нагрузки подбирается специалистом).

Помимо этого, необходимо избегать переохлаждения и снизить уровень отрицательного стресса.

Врачи, лечащие миотонический синдром

Миотонический синдром лечат неврологи — врачи, специализирующиеся на диагностике и лечении нервной системы. Они могут оказать помощь пациентам с миотоническим синдромом следующим образом:

  • Проведение полного клинического обследования и диагностики на основе симптомов, физического осмотра и лабораторных исследований;
  • Установление точного диагноза на основе симптоматики и медицинской истории пациента;
  • Назначение лекарственных препаратов для снятия симптомов, таких как миорелаксанты для расслабления мышц и антидепрессанты для улучшения настроения;
  • Разработка индивидуальной программы физической терапии и реабилитации для улучшения мышечного тонуса и поддержания мобильности;
  • Предоставление рекомендаций по изменению образа жизни, включая правильное питание и упражнения;
  • Оказание психологической поддержки и сопровождение пациентов в процессе борьбы с эмоциональными и психологическими аспектами заболевания.

Со всеми вопросами и опасениями относительно Миотонического синдрома рекомендуется обратиться к неврологу, который имеет соответствующую специализацию и опыт в лечении этого заболевания.

Невролог Осипец Екатерина Леонидовна прием в медицинском центре
1 отзыв
13 летстаж
от 18 летпринимает
Консультация врача (лечение миотонического синдрома) 45 мин
3000 ₽1500 ₽
Одинцово19 мин.
Июль
09:30
11:15
13:15
16:15
18:00
19:15
Невролог Косорлуков Святослав Андреевич прием в  медицинских центрах
88 отзывов
13 летстаж
от 1 годапринимает
Работает с беременными
Консультация врача (лечение миотонического синдрома) 45 мин
9000 ₽
Беляево 100 м
Июль
10:00
16:00
19:30
Невролог Кузякин Константин Игоревич прием в  медицинских центрах
131 отзыв
Невролог
Главный врач
Врач-эксперт
Премия Ист Клиники2023
17 летстаж
с 3 летпринимает
Работает с беременными
Консультация врача (лечение миотонического синдрома) 45 мин
5000 ₽4000 ₽
Беляево 100 м
Июль
09:30
Невролог Панфилова Анна Алексеевна прием в  медицинских центрах
78 отзывов
15 летстаж
от 3 летпринимает
Работает с беременными
Консультация врача (лечение миотонического синдрома) 45 мин
4000 ₽3000 ₽
Университет470 м
Июль
11:15
14:15
18:15
19:15
Невролог Долинка Елена Владимировна прием в  медицинских центрах
81 отзыв
Лучший Детский невролог РоссииВсероссийская премия ПроДокторов 2024
25 летстаж
от 0 летпринимает
Работает с беременными
Консультация врача (лечение миотонического синдрома) 45 мин
7000 ₽
Врач принимает в нескольких клиниках
Сокол220 м
Июль
10:15
11:15
Невролог Хубиев Науази Сеит-Умарович прием в  медицинских центрах
71 отзыв
16 летстаж
от 18 летпринимает
Работает с беременными
Консультация врача (лечение миотонического синдрома) 45 мин
4000 ₽2000 ₽
Врач принимает в нескольких клиниках
Сокол220 м
Июль
10:15
Невролог Егоров Олег Георгиевич прием в  медицинских центрах
114 отзывов
30 летстаж
от 18 летпринимает
Консультация врача (лечение миотонического синдрома) 45 мин
3000 ₽2000 ₽
Беляево 100 м
Июль
12:30
13:15
Запись открыта!Свободное время быстро заканчивается
Невролог Говорин Антон Николаевич прием в  медицинских центрах
18 отзывов
17 летстаж
от 14 летпринимает
Работает с беременными
Консультация врача (лечение миотонического синдрома) 45 мин
3000 ₽2000 ₽
Врач принимает в нескольких клиниках
Университет470 м
Июль
10:15
15:15
18:15
Невролог Лукичёва Татьяна Петровна прием в  медицинских центрах
83 отзыва
Невролог
Главный врач
Врач-эксперт
Эксперт в лечении сложных случаев
Лучший Детский невролог Московской областиПремия ПроДокторов 2024
38 летстаж
от 0 летпринимает
Консультация врача (лечение миотонического синдрома) 45 мин
5000 ₽3500 ₽
Врач принимает в нескольких клиниках
Мытищи на КадомцеваЖК Новое Медведково
Июль
10:15
11:15
14:15
17:15
19:15
Невролог Шамина Людмила Валерьевна прием в медицинском центре
10 отзывов
5 летстаж
от 18 летпринимает
Работает с беременными
Консультация врача (лечение миотонического синдрома) 45 мин
3000 ₽1500 ₽
Люберцымкрн. Красная Горка
Июль
10:15
13:15
16:15
19:15
20:15