Миотония — это редкое заболевание, при котором мышцы не могут расслабиться после сокращения. Миотония может затрагивать любые группы мышц в зависимости от типа заболевания. Дебют патологии возможен в любом возрасте.
Заболевание возникает из-за генетической мутации, которая изменяет структуру ионных каналов в мембране (оболочке) клеток скелетных мышц. Измененные каналы не могут должным образом регулировать поток ионов хлора из и внутрь клеток. Из-за этого возникает длительное сокращение мышц и нарушается процесс их расслабления.
Основным симптомом миотонии является невозможность расслабить мышцу после ее сокращения. В зависимости от вида миотонии другие симптомы могут включать:
Зачастую миотония сопровождается патологиями других органов (катаракта, сахарный диабет, болезни ЖКТ).
Для диагностики врач спрашивает пациента о симптомах заболевания и семейном анамнезе. Проводится общий и неврологический осмотр. Далее назначаются анализы крови, электромиография, МРТ. В первую очередь исключаются другие патологии, которые могли бы вызвать похожие симптомы.
Лечение зависит от проявлений заболевания. Комплексная терапия основана на следующих подходах:
А
Хочу рассказать о некоторых рекомендациях, которые помогут облегчить симптомы миотонии: