Миотония — разновидность наследственной патологии, которую относят к каналопатиям, т. е. к заболеваниям, которые связаны с аномалиями ионных каналов. Основным симптомом является замедление процесса расслабления мышцы.
К другим характерным показателям относят: миотонические разряды (выявляются игольчатой ЭМГ), а также миотонические феномены (обнаруживаются при клиническом обследовании). Если миотония врождённая, то у мышцы будет наблюдаться мышечная гипертрофия.
Миотонии дистрофического типа соответствует атрофия мышц.
Диагностирование данной патологии происходит при использовании ЭНГ, ЭМГ, а также при исследовании потенциалов.
На данный момент терапии, которая могла бы полностью избавить человека от миотонии, не существует. Поэтому проводят лечение симптоматического и метаболического типа, ЛФК, массаж, а также процедуру электростимуляции.
Симптоматика
Миотонию можно выявить по наличию гипертрофии определённых групп мышц, из-за чего создаётся видимость атлетического телосложения человека. Действительно, в основном мышцы сохраняют свою силу, однако в некоторых случаях наблюдается её снижения в дистальной области мышц рук.
Дистрофическая миотония — заболевание, поражающее множество систем. В основном проблемы неврологического типа идут вкупе с патологиями сердечно-сосудистой системы (к примеру, наблюдается аритмия, гипертрофия левого желудочка сердца).
Часто у пациентов наблюдаются церебральные нарушения (пониженные умственные способности, гиперсомния), расстройства гормональной системы (сбои в менструальном цикле, импотенция, гипогонадизм).
Характерным симптомом парамиотонии является «холодовая миотония», т.е. появления спазма мышц и парез при нахождении в холодной обстановке. Диапазон длительности этого приступа начинается от пары минут до нескольких часов.
К проявлениям клинического типа относят скованность при движениях, безболезненные спазмы, безостановочную активность мышц (выявляется на ЭМГ).
Дифференциация патологии
Понять, каким типом патологии страдает пациент (врождённой или дистрофической), врачу-неврологу помогают клинические признаки. Но нужно отметить, что в некоторых случаях при наличии миотонии врождённого типа возможна небольшая слабость в дистальной области мышечной ткани рук, а также малая активность при проведении ЭМГ, что является признаками дистрофической миотонии.
Безостановочная активность мышц является клиническим признаком, характеризующим нейромиотонию, которая входит в «синдром ригидного человека». Но при наличии данного синдрома активность мышц понижается после инъекции диазепама или в состоянии сна.
Терапия
Основная цель терапии при нейромиотонии — ликвидация постоянной активности мышц, достижение ремиссии, т. е. смысл лечения состоит в понижении проявлений миотонии.
Немедикаментозный тип лечения включает в себя диету, ограничивающую употребление соли, а также проведение ЛФК, электростимуляции, массажа. Также пациенту рекомендуется избегать холодных помещений, иначе миотонические реакции усилятся.
С целью понижения проявления миотонии используют фенитоин. Чтобы понизить уровень калия в организме, пациент должен употреблять диуретики.
Достижению ремиссии может помочь иммуносупрессивная терапия, которая включает в себя введение инъекций преднизолона, человеческого иммуноглобулина, циклофосфамида.
Миотония — это наследственное нервно-мышечное заболевание, характеризующееся повышенной мышечной жесткостью и замедлением расслабления мышц после сокращения. Это состояние вызывает симптомы, такие как трудности с движением, ограниченность подвижности, слабость, дискомфорт и болезненные судороги.
Симптомы миотонии
Основные симптомы миотонии включают:
- Повышенную мышечную жесткость и трудности с движением;
- Замедленное расслабление мышц после сокращения;
- Судороги и болезненные ощущения в мышцах;
- Ограниченность подвижности и гибкости;
- Слабость в мышцах и усталость.
Врачи, занимающиеся лечением миотонии
Основным специалистом, занимающимся лечением миотонии, является невролог — врач, специализирующийся на лечении заболеваний нервной системы. Невролог получает специализированное образование и имеет богатый опыт в области диагностики и лечения миотонии.
Как неврологи помогают при лечении миотонии
Неврологи играют важную роль в лечении миотонии, предоставляя пациентам следующие услуги:
- Диагностика: неврологи проводят основательное обследование, включая анализ симптомов и сбор медицинской и семейной истории, чтобы поставить правильный диагноз миотонии.
- Лечение: неврологи разрабатывают индивидуальный план лечения для каждого пациента в зависимости от типа и степени миотонии. Это может включать прописание лекарственных препаратов, физиотерапию и реабилитационные процедуры.
- Мониторинг и контроль: неврологи следят за состоянием пациента, регулярно проводя проверки и анализы, чтобы оценить эффективность лечения и внести необходимые корректировки в план.
- Консультации: неврологи предоставляют пациентам необходимую информацию о заболевании, его прогнозе, методах управления симптомами и рекомендациях по поддержанию общего здоровья.
Помимо невролога, в некоторых случаях, пациенту с миотонией может потребоваться консультация других специалистов, таких как кардиолог, пульмонолог, физиотерапевт или генетик, чтобы полноценно управлять симптомами и ослабить негативное влияние миотонии на жизнь пациента.
